Evlilik ve Gebelik Öncesi Danışmanlık

EVLİLİK ÖNCESİ DANIŞMA
Aile evlilik ve çocuk sahibi olmayı amaçlayan bir ortak yaşam projesidir. Mutlu bir beraberliğin yanısıra sağlıklı çocuk sahibi olmak her çiftin ortak arzusudur. Aileden ve çevreden gelen risklerin aile bireylerinin sağlıklarını olumsuz etkileyebileceği bilinen bir gerçektir. Evlilik öncesi danışmada amaç evlenme arzusunu beyan eden çiftleri genel ve eğer varsa özel riskleri konusunda aydınlatmak ve çözüm yolları önermektir. 

YASAL DURUM
4721 Sayılı Türk Medeni Kanunu’nun 136 ncı maddesinde yapılan düzenleme ile evlenecek olan kişilerden “ Sağlık Raporu “ istenmesi zorunlu tutulmuştur. Bu konuda gerekli tetkikleri yapmak hükümet tabibine ait olduğundan söz konusu sağlık raporu resmi sağlık kuruluşlarında görevli hükümet tabiplerince verilir . Evlenecek kadın veya erkekte Umumi Hıfzısıhha Kanunu’nun 123 ve 124 üncü maddelerinde sayılan hastalıklardan her hangi birisinin mevcut olması durumunda evlenme başvurusu kabul edilmez. Evlilik öncesi Sağlık Raporu HİV , VDRL , HbSAg , Kan grubu ve Akciğer grafisi tetkikleri yapıldıktan sonra düzenlenir.
4721 Sayılı Türk Medeni Kanunu’nun 133 üncü maddesi “ Akıl hastaları , evlendirilmelerinde tıbbi sakınca bulunmadığı resmi sağlık kurulu raporuyla anlaşılmadıkça evlenemezler “ hükmündedir. Bu nedenle akıl hastalarının evlenebilmeleri için tam teşekküllü bir hastahaneden alacakları “ Sağlık Kurulu Raporu “ ile evlenmelerinde tıbbi sakınca bulunmadığını belgelendirmeleri gerekmektedir.

EVLİLİK ÖNCESİ DANIŞMADA RİSKLERİN BELİRLENMESİ ve ÇÖZÜM ÖNERİLERİ
Aileden kalıtılan genler ve çevrenin etkisi ile bazı çiftlerin hastalıklı çocuk sahibi olma riskleri toplum ortalamasının üstündedir. Genel olarak çitflerin kendilerinde veya ailelerinde hangi hastalıkların olduğu , özürlü çocuk olup olmadığı sorulmalıdır. Bulaşıcı hastalığı olan kişilerin tedavisi planlanmalıdır. Özellikle ailelerinde özürlü çocuk öyküsü olan çiftlerden özürlü çocuk ile ilgili bütün bilgi ve dökümanları getirilmesi istenmelidir. Genetik danışma ile bu çiftlerin etkilenme olasılığı ve varsa çözüm yolları belirlenecektir. Genetik danışmanın sağlıklı verilebilmesi ise hasta / özürlü olgunun doğru tanınmasına bağlıdır. 
Türkiye ‘ de akraba evliliği ve uygun politikalar ile önlenebilir olması bakımından beta-Talasemi ( Akdeniz anemisi ) özellikli bir konuma sahiptir. 

AKRABA EVLİLİĞİ
Ülkemizde bazı bölgelerde % 20 düzeyinde olan akraba evlilikleri önemli bir sorundur. Ülkemizde daha çok birinci (kardeş çocukları) veya ikinci derece kuzen evlilikleri görülür. Ebeveyn akrabalığı bir bireyin ebeveynlerinin genetik olarak ilişkili olması demektir , yani , bir veya daha fazla ortak ataları vardır. Bu durum iki akraba bireyin ortak atalarından almış oldukları aynı mutasyonu resesif allel olarak taşıma olasılıklarını arttırır. İki bireyin yakınlık derecesi akrabalık katsayısı olarak ifade edilir ( r ) ve iki bireyin aynı soydan gelen genlerinin oranını belirtir. Akrabalık katsayısı ( r ) kardeşler için ½ , amca ve yeğen için ¼ , birinci derece kuzenler için ( kardeş çocukları) 1/8 ‘dir. 
Akraba evliliği yapmak isteyen ve böyle bir evlilikten çocuk sahibi olmak isteyen kişilere riskleri açık bir şekilde anlatılmalıdır. Genel popülasyonda % 2-4 olan özürlü çocuk oranı akraba evliliği yapan popülasyonda 2 kat ( % 4 – 8 ) artar. Eğer aile öyküsünde çeşitli anomali , mental gerilikler ve ölü doğum var ise akraba evliliği mevcut riski daha da arttırmaktadır. Akraba evliliği yapmak isteyen kişilere çocuk sayısını sınırlamaları ve en az 3-4 yıl geçmeden ikinci bir çocuk yapmamaları tavsiye edilmelidir. Böylece süreç içinde , çocukta eğer varsa genetik hastalık belirtileri çoğu kez ortaya çıkmış olur. 

BETA – TALASEMİ
Türkiye’de en sık görülen kalıtımsal kan hastalığı olan beta-Talasemi önemli bir sağlık sorunu oluşturmaktadır. Beta-Talasemi’de bir veya birkaç globin zincirinin sentezi yetersizdir. Hastalık geninin Türkiye genelinde görülme sıklığı % 2 olmakla birlikte bu oran bazı yörelerde ( Ege , Akdeniz ) % 10’a kadar çıkmaktadır. Onaltıncı kromozomda iki adet alfa globin lokusu , dolayısı ile dört alfa globin genine karşılık , her bir haploid insan genomunda tek bir beta – globin gen lokusu ve toplam iki beta- globin geni vardır. Beta – globin genlerinden birinin sağlıklı diğerinin bozuk olduğu kişilerde beta-Talasemi minör ( beta-Talasemi taşıyıcılığı veya beta-Talasemi heterozigotu ) , her iki beta-globin geninin bozuk olduğu kişilerde ise beta-Talasemi majör ( beta – Talasemi homozigotu ) söz konusudur. Beta – Talasemi intermedia ise klinik bir terimdir. Beta – Talasemi intermedia hastalığının ağırlığı beta-Talasemi minör ile beta-Talasemi majör arasındadır. Beta-Talasemi majör’lü hastalara ağır anemi nedeniyle üç-dört haftada bir kan transfüzyonu yapmak gerekirken , beta-Talasemi intermedia olgularında sadece ekstrem koşullarda veya daha uzun aralıklarla kan transfüzyonu yapmak gerekir. Beta-Talasemi minör’lü olgular ise asemptomatiktirler.
Beta- Talasemi açısından riskli çiftlerin sağlıklı çocuk sahibi olmalarını sağlayabilmek için mutlaka hastalığa yol açan mutasyonların önceden belirlenmesi gerekir. Türkiye’de beta-Talasemi açısından en önemli sorun ise mutasyonların çeşitliliğidir. Bu nedenle özellikle riskli bölgelerde yaşayan ve/veya aile öyküsünde beta-Talasemi bulunan evlilik adaylarında beta-Talasemi taşıyıcısı olan kişilerin belirlenmesi büyük önem kazanmaktadır. Eğer evlenmeyi düşünen kişilerin her ikisi de beta-Talasemi taşıyıcısı ise bu kişilerde mutlaka mutasyon analizine başvurmanın ve ancak mutasyon saptandıktan sonra çocuk sahibi olmanın daha doğru olduğu çifte anlatılmalıdır. Eğer hastalığa yol açan mutasyon saptanırsa 12.gebelik haftasından sonra yapılacak prenatal tanı ile doğacak çocuğun sağlık durumu kesinlikle belirlenebilir. Eğer çiftlerden sadece birisi beta-Talasemi taşıyıcısı ise prenatal tanı yapmaya gerek yoktur. Çünkü doğacak çocuk % 25 olasılıkla beta-Talasemi taşıyıcısı olacaktır yani ağır hastalık tablosu görülmeyecektir. 

Beta – Talasemi için taşıyıcı ( beta-Talasemi minör ) kişilerin belirlenmesinde kesin tanı hemoglobin elektroforezi ile koyulur. Beta – Talasemi minör’lü kişilerde HbA2 oranı % 3.5 – 7 arasındadır. Kimlerden hemoglobin elektroforezi isteneceği konusunda iki yol izlenebilir. Beta-Talasemi minör’lü kişiler genellikle asemptomatiktir. Beta-Talasemi taşıyıcıları hipokrom mikrositik eritrositlere sahiptirler ve hafif anemileri vardır. Eğer kan sayımında Htc < % 33 ve Hb < 10.9 gr/dl ise mutlaka ortalama eritrosit volümü ( MCV ) ve ortalama eritrosit hemoglobini ( MCH ) değerlendirilmelidir. Beta-Talasemi taşıyıcıcılarında MCV ve MCH düşüktür. Bu nedenle hafif anemileri olan ve ortalama eritrosit volümü ( MCV ) ile ortalama eritrosit hemoglobini ( MCH ) düşük olan kişilerde hemoglobin elektroforezi istenmeli ve HbA2 düzeyi değerlendirilmelidir. Beta-Talasemi taşıyıcılarının belirlenmesinde izlenebilecek ikinci yol ise riskli bölgelerde ( Ege – Akdeniz ) doğrudan hemoglobin elektroforezi yaptırmaktır. Hemoglobin elektroforezi isterken unutulmaması gereken küçük bir ayrıntı da demir eksikliğinin HbA2 düzeyini düşürerek tanıyı güçleştirmesidir. Bunun için demir eksikliği olan kişililerde hemoglobin elektroforezinden önce demir eksikliğinin tedavi edilmesi gerekir. 

Hemoglobin elektroforezinin bir diğer faydası da anormal hemoglobin HbS sentezi ile karakterize olan Orak Hücre Anemisi’nin tanısına da olanak sağlamasıdır. Orak Hücre Anemisi Türkiye’de yaklaşık % 0.1-0.6 oranında görülür. Hemoglobinlerin globin zincirlerinden birinin yapısındaki amino asitlerden bir veya birkaçının yerine bir başka amino asitin geçmesi ile oluşur. Klinik semptomlar oraklaşmış eritrositlerin mikrosirkülasyonda meydana getirdiği damar tıkanıklıklarına ve hemolize bağlıdır. Bazı kişilerde bir ebeveynden HbS , diğerinden ise beta-Talasemi geçer. 
Sonuç olarak beta-Talasemi taşıyıcısı iki kişinin evlenmesi durumunda % 25 olasılıkla beta-talasemi majör’lü ağır hasta bir çocuk doğması riski vardır. Bunun önlenebilmesi prenatal tanı ile mümkündür. Başarılı bir prenatal tanı için mutasyonun önceden belirlenmesi gereklidir. Bugün için mutasyon analizleri Türkiye’de başarılı bir şekilde yapılmaktadır. Beta-Talasemi taşıyıcısı iki kişi evlenmeden önce belirlendikten sonra mutlaka mutasyon analizini yaptırmaları konusunda yönlendirilmelidirler.

GEBELİK ÖNCESİ DANIŞMA
• Gebe kalmayı planlayan her kadına uygulanmalıdır.
• Ön koşulu gebeliklerin planlı olmasıdır. Gebe olarak baş vuran kişilerde prekonsepsiyonel bakımdan bahsedilemez.
• İyi bir gebelik takibi gebelik öncesi danışma ile başlar. 
• Önemli bir koruyucu hekimlik hizmetidir. 
• Gebeliği, anneyi ve fetusu olumsuz yönde etkileyebilecek koşulların önceden belirlenerek gerekli tedbirlerin alınmasına olanak sağlar.
• Doğurganlık çağındaki kadınlarla karşılaşan kadın doğum hekimleri, aile hekimleri, pratisyen hekimler ve ebeler bu danışmayı mutlaka vermelidir.
• Doğurganlık çağındaki kadınlar, gebeliklerinin planlı olmasının yararları konusunda bilinçlendirilmelidir. Aşağıdaki durumlar bu amaçlı danışma için uygundur.

1. Herhangi bir şikayet ile başvuranlar,
2. Rutin jinekoloji muayenesi sırasında,
3. Postpartum dönemde,
4. Negatif gebelik testi sonrasında.

• Ana prensipler

1. Risk belirleme,
2. Eğitim ve bilinçlendirme,
3. Medikal, psikososyal, çevresel girişimler ve düzenlemeler.

• Gebelik öncesi danışmada genel anlamda yapılacaklar

1.   Genel sağlık durumu değerlendirilir.
2.   Beslenme : Diyet değerlendirilerek, uygun beslenme planlanır. Gebelik öncesi uygun ağırlığa gelinmesi sağlanır. Yiyecek alışkanlıkları değerlendirilir.
3.   Folik Asit desteği : Nöral tüp defekti riskini azaltmak için gebeliği planladığı ay, adet sonrası günde 0.4 mg folik asit proflaksisine başlanır.
4.   Çevresel etkenler : İş ve ev ortamında fetusa zararlı olabilecek etkenlerden uzak durmaları konularında bilgilendirilir.
5.   Yaşam biçim : Sigara, alkol gibi alışkanlıkları olanlara, fetus ve gebelik üzerine olumsuz etkileri konusunda bilgi verilerek bu alışkanlıklarından kurtulmalarına yardımcı olunulur.

• İstenecek laboratuvar tetkikleri

1.   Tam kan sayımı
2.   Tam idrar tahlili
3.   Açlık kan şekeri
4.   HbsAg
5.   Rubella Ig G

• Önceki gebeliklerin öyküsü ve genetik hastalıklar

1.  Önceki gebeliklerde ortaya çıkmış ve önlenebilecek problemlerin saptanarak, bunlara yönelik tedbirlerin alınması planlanan gebeliğin olumlu sonuçlanmasına katkıda bulunacaktır.
2.  Ailede mevcut genetik bir hastalık varsa, ebeveyinlerin bu hastalık açısından taşıyıcılık durumları mutlaka gebelik öncesi araştırılmalıdır. Akdeniz Anemisi, orak hücre hastalığı, kistik fibroz, frajil X sendromu, “Tay-Sachs” hastalığı gibi hastalıklar taşıyıcılığın belirlenebileceği hastalıklardır.
3.  Daha önce kalıtsal hastalıklı bir çocuk doğuran kadınlar, gebe kalmadan once mutlaka bu tip hastalıkların prenatal tanısını uygulayabilen ve genetik uzmanlarının da bulunduğu merkezlere yönlendirilmelidir.

• Aşılar ve enfeksiyonlar
> Gebelikte geçirilebilecek enfeksiyonlar anne ve bebek için tehlikeli olabilir. Gebelik öncesi uygulanmış olan aşılar, anne adayını bu enfeksiyonlardan korur. Dolayısıyla gebe kalmadan önce gerekli aşıların yapılıp yapılmadığı kontrol edilerek, eksik kalanların tamamlanmasında yarar vardır. Doğurganlık çağındaki kadınların yaptırmış olmaları gereken aşıları; 

•   Tetanoz-difteri
•   Kızamık,
•   Kızamıkçık,
•   Kabakulak,

> Cinsel yolla bulaşan sifiliz, bel soğukluğu, genital herpes, klamidya ve HIV gibi enfeksiyonlar da fetus açısından riskler taşır. Bu tip enfeksiyon riski taşıyanlar belirlenerek gebe kalmadan önce tedavi edilmelidir. 

• Sistemik hastalığı olan kadınlarda

1.   Şeker hastalığı, epilepsi, hipertansiyon, kalp, böbrek vb. hastalığı olan kadınlar, mutlaka gebe kalmadan önce değerlendirilmelidirler.
2.   Prekonsepsiyonel değerlendirme multidisipliner bir yaklaşımdır. Kadın doğum hekimi ve mevcut hastalığın uzmanı gebe kalmayı planlayan kadını birlikte değerlendirmelidir.
3.   Kullanılan ilaçlar değerlendirmeli ve gerekiyorsa gebe kalmadan önce değiştirilmelidir.
4.   Gebelikleri süresince hastalıkları açısından taşıdıkları riskler ve almaları gereken tedbirler konusunda bilgi verilmelidir.
5.   Bu gruptaki riskli bireylerin en uygun koşullarda gebe kalmaları sağlanmalıdır.