Preimplantasyon Genetik Tanı, kısa adıyla PGT, Embriyoların Kalıtsal ve Genetik açıdan incelenebilmelerine olanak tanıyan yöntemdir. Bu uygulama sayesinde risk grubunda bulunan çiftler için uygulanan tedavilerde fazla sayıda Embriyo geliştirilebilmekte ve alınan 1 ya da 2 hücrenin değerlendirilmesi ile birlikte kaliteli Embriyo seçimi yapılarak risk ihtimalinin önlenmesi sağlanmaktadır.
PGT Yönteminin Uygulandığı Durumlar
- Belirtilen Hastalıkların Gen Bozukluğu Riskini Taşıyan Çiftler
- X’e bağlı Hidrosefalus, Fanconi Anemisi, Kan uyuşmazlığı (Rh D) Hastalığı, Orak Hücreli Anemi, Talasemi (Akdeniz Anemisi), Alport Hastalığı, Nörofibramotozos, Marfan Sendromu, Akondroplazi, Hunthington, Pigmentoza, Epidermolizis Bulloza, Retinitis, Myotonic Distrofi, A1 Antitripsin Eksikliği, Fenilketonuri, Frajil X Sendromu, Hemofili A ve B, Kistik Fibrozis, Tay-Sachs Hastalığı, Duchenne Musküler Distrofi
- Cinsiyet Belirlenmesi Durumunda
- X Kromozomu ile geçiş yapan Kalıtsal hastalıkların engellenmesi amacıyla Embriyonun cinsiyet tayini yapılmakta ve ana rahmine yerleştirilecek cinsiyet belirlenebilmektedir. Zira hastalıklardan bazıları tek cinste meydana gelebilmektedir.
- Bebeğin Kardeş ile Dokusunun Uyumlu Olması İstendiği Durumlarda
- Lösemi, Orak Hücreli Anemi, Talasemi, Bağışıklık Sistemi Yetmezliği, Hemoglobinopati rahatsızlığı bulunan ve Kök Hücre Nakli ihtiyacı olan çocuklara sahip aileler için gündeme gelebilmektedir. Böylece kardeşlerin doku bakımından uyumlu olmaları sağlanabilmektedir.
- Tüp Bebek Tedavisi Başarı Oranlarını Yükseltebilmek Amacıyla
- Tekrarlayan başarısız gebelik denemesi, ilerleyen anne yaşı, erkekte sperm bozukluğu ve İnfertilite gibi vakalarda Embriyoların yapısal ve sayısal Kromozom bozukluğu incelenerek tedavilerdeki başarı oranı yükseltilebilmektedir.
- Başlangıçta Genetik risk ihtimali bulunan Embriyo saptaması ve anormal gebeliklerin engellenmesi ile bitirilmesi amacıyla uygulanan PGT, zamanla bütün tedavilerde başarı oranını yükselten bir etken haline gelmiştir.
- Tekrarlayan Düşük Durumlarında
Bu sorunu yaşayan hastalarda sorunun kaynağının bulunamadığı durumlarda PGT uygulaması devreye girmektedir. Genelde bu hastaların Embriyolarında tahmin edilenin üstünde Sayısal Kromozom Bozukluğu’na rastlanmaktadır.
PGT Yönteminde Yanılma Payı: PGT Yöntemi’nin ortalama başarı oranı % 97 olarak gerçekleşmektedir. Yanılma yaşanmasında Klinik ve Doktor tecrübesi belirleyici olmaktadır.
PGT Yönteminin Başarı İhtimali: PGT Yöntemi uygulamalarında Embriyolardan 1 ya da 2 hücre örneği alınarak inceleme yapılır. Sonrasında gelişen Embriyolar beklenen gelişimi gösterir ve elde edilen gebelik oranı diğer tedavilerle eşit ölçüdedir. PGT Yöntemi ile elde edilen başarı oranı, yukarıda sözü edilen rahatsızlıklar söz konusu olduğunda normal Tüp Bebek yöntemine göre daha yüksektir.
PGT, etik anlamda en çok kabul gören tanı uygulamasıdır.
Gebelik elde edilmesinin ardından, Fetüs ana karnındayken kan, doku, sıvı örneği alınmasıyla birlikte hastalık görülmesi durumunda gebeliğin sonlandırılması gündeme gelmektedir. PGT Yöntemi, bu zor ve zahmetli sürecin yaşanmasına gerek bırakmayarak hastalara çok önemli bir avantaj sağlamaktadır.
Tüp bebek uygulaması sırasında, embriyoların genetik testi yapılarak, sadece sağlıklı olanların seçilip anneye transfer edilmesi işlemidir.
PGD’nin Faydaları Nelerdir?
1- Tüp bebek uygulamasının başarı şansını arttırır.
2- Klinik gebelik oranını arttırır.
3- Gebeliğin düşük ile sonuçlanma riskini azaltır.
4- Gebeliğin tıbbi sonlandırılma gerekliliğini azaltır.
5- Çoğul gebelik oranını azaltır.
6- Tekrarlayan başarısız IVF denemelerinin getirdiği mali yük ve psikolojik baskıyı azaltır.
PGD Testi Nasıl Yapılıyor ?
Preimplantasyon genetik tanı yapmak için hastaya ait embriyoların herbirinden hücre örneği alınması gereklidir. PGT uygulaması sırasında embriyoların zarara uğrama ihtimali yok denecek kadar düşüktür (hasarlanma oranı %0.3 olarak tespit edilmiştir).
Kullanılan yönteme göre değişmekle birlikte PGD testinin hatalı sonuç verme ihtimali %2-7 arasında değiştiği öngörülmektedir.
- Embriyolarınıza 3. gün biyopsi işlemi uygulanır (her embriyodan bir veya iki adet hücre çıkarılır). Bu işlem embriyolarınıza zarar vermez.
- Embriyolarınıza ait genetik test sonuçları 6-12 saat içerisinde elde edilebilmektedir.
- Sağlıklı olduğu saptanan embriyolar anne adayına transfer edilmek üzere rapor edilir.
- Sağlıklı olan ve aranılan hastalığı taşımayan embriyoların transfer edilmeleri, anneyi sağlıklı bir gebeliğe başlatmış olur.
Preimplantasyon Genetik Tanı Testi Kimlere Uygulanmalıdır ?
- 36 yaş ve üzeri yaştaki anne adaylarına
- İki veya daha çok tüp bebek uygulanmasına rağmen gebelik elde edilememiş çiftlere
- Tekrarlayan erken gebelik kayıpları (düşükleri) olan çiftlere (translokasyon taşıyıcılığı dışı sebepli)
- Dengeli translokasyon taşıyıcısı çiftlere
- Ailevi Akdeniz anemisi, Orak Hücre Anemisi, Kistik fibrozis, SMA gibi tanısı mümkün olan bazı tek gen hastalıkları yönünden risk taşıyan eşlere
- Aile bireyleri ile HLA uyumlu embriyonun seçilmesi
- Önceki gebeliklerinden genetik hastalıklı bir çocuk sahibi olan çiftlere
- Anöploidili (kromozom bozukluğu bulunan) gebelik öyküsü olan annelere
- Gonadal mozaism (İki yada daha çok aynı anormalliğe sahip doğum ürününe rağmen eşlerin genetik test sonuçlarının normal olması) olgularına
- TESE olguları (şiddetli erkek infertilitesi ile birlikte olan olgular)
- Poor responder’lar (hiperstimulasyon protokolüne yetersiz cevap veren olgular)
- X kromozomuna bağlı geçiş gösteren hastalıklar açısından eğer söz konusu hastalığın direkt genetik tanısı yapılamıyorsa embriyonel seks tayini.
